Многие беременные переживают, всё ли будет в порядке у будущего малыша, как можно наиболее полноценно обследовать ребенка, чтобы удостовериться, что всё в порядке.
Некоторым семейным парам рекомендуют консультацию у врача генетика с целью выявления наследственных заболеваний. Попробуем разобраться, что это такое.
На сегодняшний день существует более пяти тысяч наследственных заболеваний .
К ним относятся генетические болезни, хромосомные заболевания, нарушения обмена веществ, иммунитета, эндокринной системы и прочие.
Кому показано медико-генетическое консультирование:
- Наличие наследственного заболевания у одного из родителей
- подозрение на врождённую патологию у плода
- Кровнородственные браки
- самопроизвольные выкидыши в анамнезе
- привычное невынашивание у женщин в предыдущие беременности
- Длительное бесплодие у мужчин
- частые нарушения менструального цикла у женщины накануне беременности
- возраст родителей (будущей мамочке, которой за 35, и будущему отцу ребёнка, которому больше 45 лет)
- Если будущие родители находились в опасных зонах и имели риск воздействия повышенной радиации или других мутагенных факторов
Следует уточнить одну немаловажную деталь каков бы не был риск наследственного заболевания ( до 10% он считается низким, более20%- высокий)
Решение о зачатии ребёнка всё равно принимает супружеская пара, врач-генетик может лишь дать рекомендации.
Методы диагностики наследственных заболеваний
Каким же образом можно диагностировать эти заболевания? Существует большое количество методов диагностики наследственных болезней.
Клиническая диагностика - изучаются все случаи заболевания в семье, некоторые проявления, симптомы, которые встречались у близких родственников, особое внимание уделяется детям, у которых встречается 5 и более стигм дизэмбриогенеза ( таких как сандалевидная щель между пальцами ног, низко расположенные ушные раковин, аномалия ушных раковин, полидактилия (увеличенное количество пальчиков), синдактилия (сросшиеся пальчики).
Сами по себе стигмы дизэмбриогенеза - ни о чём не говорят, но если они встречаются в комбинации с некоторыми другими симптомами - мы можем заподозрить то
Добавить комментарий