Многие беременные переживают, всё ли будет в порядке у будущего малыша, как можно наиболее полноценно обследовать ребенка, чтобы удостовериться, что всё в порядке.

Некоторым семейным парам рекомендуют консультацию у врача генетика с целью выявления наследственных заболеваний. Попробуем разобраться, что это такое.

На сегодняшний день существует более пяти тысяч наследственных заболеваний .

К ним относятся генетические болезни, хромосомные заболевания, нарушения обмена веществ, иммунитета, эндокринной системы и прочие.

Кому показано медико-генетическое консультирование:

• Наличие наследственного заболевания у одного из родителей
• подозрение на врождённую патологию у плода
• Кровнородственные браки
• самопроизвольные выкидыши в анамнезе
• привычное невынашивание у женщин в предыдущие беременности
• Длительное бесплодие у мужчин
• частые нарушения менструального цикла у женщины накануне беременности
• возраст родителей (будущей мамочке, которой за 35, и будущему отцу ребёнка, которому больше 45 лет)
• Если будущие родители находились в опасных зонах и имели риск воздействия повышенной радиации или других мутагенных факторов

Следует уточнить одну немаловажную деталь каков бы не был риск наследственного заболевания ( до 10% он считается низким, более20%- высокий)

Решение о зачатии ребёнка всё равно принимает супружеская пара, врач-генетик может лишь дать рекомендации.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Каким же образом можно диагностировать эти заболевания? Существует большое количество методов диагностики наследственных болезней.

Клиническая диагностика - изучаются все случаи заболевания в семье, некоторые проявления, симптомы, которые встречались у близких родственников, особое внимание уделяется детям, у которых встречается 5 и более стигм дизэмбриогенеза ( таких как сандалевидная щель между пальцами ног, низко расположенные ушные раковин, аномалия ушных раковин, полидактилия (увеличенное количество пальчиков), синдактилия (сросшиеся пальчики).

Сами по себе стигмы дизэмбриогенеза - ни о чём не говорят, но если они встречаются в комбинации с некоторыми другими симптомами - мы можем заподозрить то

или иное заболевание.

Ультразвуковое исследование также является диагностически значимым методом исследования, существует целый ряд признаков, по которым косвенно можно предположить наличие некоторых наследственных заболеваний у плода, но не стоит забывать, что метод продолжает являться субъективным и данных только лишь УЗИ плода и оболочек плаценты бывает далеко недостаточно для постановки многих диагнозов.

Скрининговые методы такие как- исследование альфа-фетопротеина в крови у беременной женщины, исследование хорионического гонадотропина, эстриола. Методы тоже не имеют стопроцентной достоверности, но позволяют заподозрить ту или иную врождённую патологию, и , таким образом рекомендовать такой женщине более детальное обследование.

К инвазивным методам можно отнести:

• Aмниоцентез. Этот метод представляет собой забор околоплодной жидкости с помощью введения тонкой иглы под контролем ультразвукового аппарата. Этот метод помимо диагностики хромосомных и генетических изменений может помочь выявить и врождённые пороки развития, и уточнить степень гемолитической болезни при наличии резус-конфликта. Но к негативным моментам относится то, что результаты анализа мы можем узнать лишь к 20-22-й неделе беременности.
• Если под контролем ультразвукового аппарата для исследования берётся небольшой участок плаценты, такой анализ будет называться плацентоцентез.
• Взятие для изучения пуповинной крови плода будет называться кордоцентез.
• Биопсия ворсин хориона , которая также проводится под контролем УЗИ. Метод хорош тем, что способен выявить патологию на ранних сроках беременности (ещё до 12 недели беременности)

Молекулярно-генетическое обследование- более точный метод диагностики, так как с его помощью мы можем выявить заболевание, изучая непосредственно ДНК.

В тех случаях, когда имеется необходимость обследовать ребенка на наследственные заболевания, которые проявляются нарушением обмена веществ- достаточно применить биохимический метод диагностики.

Иммуногенетические методы диагностики применяются для выявления наследственных иммунодефицитных состояний.

Крайне редко применяется метод сцепления генов. Если у одного из родителей имеется заболевание,

необходимо узнать какова вероятность, у будущего ребёнка унаследовать это заболевание, в таком случае и проводят метод, основанный на особенности генов, которые находятся в одной хромосоме, как они поведут себя при встрече друг с другом.

Лечение наследственных заболеваний

Вопрос на сегодняшний день весьма не однозначный. В первую очередь терапия будет зависеть от самого заболевания. На сегодняшний день может применяться как этиологическое , так и симптоматическое лечение.

При необходимости широко используются методы пластической хирургии, с последующим этапом восстановления, включающим в себя физиотерапию, лечебную физкультуру, курс массажа.

В случае с обменными нарушениями - есть целый ряд заболеваний, который корректируется соблюдением диеты, в этих случаях крайне необходимо распознать такие заболевания как можно раньше. Например, при таком заболевании, как фенилкетонурия, при своевременном исключении в пище фенилаланина - заболевание может корректироваться полностью.

На этапе активной разработки пока находится генно-инженерное лечение - способность производить коррекцию генов и отдельно взятого зародыша, но пока, генотерапия не применима к человеку, в связи с тем что в данный момент не исследованы дальнейшие последствия этого метода лечения.

Подводя итоги вышесказанному, хотелось бы повторить: если возникает необходимость в консультации генетика - не стоит ею пренебрегать. Задачей этого врача стоит в первую очередь помочь вам разобраться в вашей ситуации, оценить степень риска. А решение в любом случае всегда остаётся за вами и только лишь за вами.